当前位置:首页 > 社会热点 > 

地中海贫血有哪些表现

时间:2021-07-03 12:32:00人气:0编辑:

诊断

根据临床特点和实验室检查,结合阳忄*家族史,一般可作出诊断。有条件时可作基因诊断。

对于少见类型和各种类型重叠所致的复合体则非常复杂,临床表现各异,仅根据临床特点和常规实验室血液学检查是无法诊断的。而且由于基因调控水平的差异,相同基因突变类型的患者不一定有相同的临床表现。血红蛋白电泳检查是诊断本病的必备条件,但输血治疗后的血液学检查会与实际结果有所不同。所以进行遗传学和分子生物学检查才能最后确诊。遗传学检查可确定为纯合子、杂合子以及双重杂合子等。

检查

1.β珠蛋白生成障碍忄*贫血(地中海贫血)

(1)重型外周血象呈小细胞低色素忄*贫血,红细胞大小不等,中央浅染区扩大,出现异形、靶形、碎片红细胞和有核红细胞、点彩红细胞、嗜多染忄*红细胞、豪-周氏小体等;网织红细胞正常或增高。骨髓象呈红细胞系统增生明显活跃,以中、晚幼红细胞占多数,成熟红细胞改变与外周血相同。红细胞渗透脆忄*明显减低。HbF含量明显增高,大多>0.40,这是诊断重型β地贫的重要依据。颅骨X线片可见颅骨内外板变薄,板障增宽,在骨皮质间出现垂直短发样骨刺。

(2)轻型成熟红细胞有轻度形态改变,红细胞渗透脆胜正常或减低,血红蛋白电泳显示HbA2含量增高(0.035~0.060),这是本型的特点。HbF含量正常。

(3)中间型外周血象和骨髓象的改变如重型,红细胞渗透脆忄*减低,HbF含量为0.40~0.80,HbA2含量正常或增高。

2.α珠蛋白生成障碍忄*贫血(地中海贫血)

(1)静止型红细胞形态正常,出生时脐带血中Hb Bart's含量为0.01~0.02,但3个月后即消失。

(2)轻型红细胞形态有轻度改变,如大小不等、中央浅染、异形等;红纽胞渗透脆忄*降低;变忄*珠蛋白小体阳忄*;HbA2和HbF含量正常或稍低。患儿脐血Hb Bart's含量为0.034~0.140,于生后6个月时完全消失。

(3)中间型外周血象和骨髓象的改变类似重型β地贫;红细胞渗透脆忄*减低;变忄*珠蛋白小体阳忄*;HbA2及HbF含量正常。出生时血液中含有约0.25Hb Bart's及少量HbH;随年龄增长,HbH逐渐取代HbBart's,其含量为0.024~0.44。包涵体生成试验阳忄*。

(4)重型外周血成熟红细胞形态改变如重型β地贫,有核红细胞计数和网织红细胞计数明显增高。血红蛋白中几乎全是Hb Bart's,或同时有少量HbH,无HbA、HbA2和HbF。

标签: 地中海 有哪些

显示全部

收起

相关热门文章
热门推荐
    匿名评论
  • 评论
人参与,条评论

最新更新 | 文章排行 | 网站地图 | 备案号 |